Wednesday biotopic : gene editing

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Biotopic Wednesday: gene editing

베이스 및 프라임 에디팅, 맞춤형 유전자 치료의 새 시대 개막
브로드 연구소의 데이비드 리우가 개발한 베이스 에디터와 프라임 에디터는 기존 CRISPR-Cas9 기술보다 더 정밀하고 안전한 유전자 편집을 가능하게 하며, 최근 생명을 위협하는 희귀 유전 질환을 가진 아기 KJ에게 맞춤형 베이스 에디팅 치료가 7개월 만에 개발되어 성공적으로 적용되었다. 이 치료는 단일 돌연변이뿐 아니라 돌연변이 종류에 무관하게 적용 가능한 ‘돌연변이 불가지론적’ 치료제 개발로 확장 중이다. Beam Therapeutics는 겸상적혈구병과 α-1 항트립신 결핍증에 대한 베이스 에디팅 임상 데이터를 발표했으며, Verve Therapeutics는 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 체내 베이스 에디팅 치료에서 LDL 콜레스테롤 수치를 최대 53% 감소시키는 긍정적 결과를 보였다. 또한, Prime Medicine은 만성 육아종증 환자에게 프라임 에디팅 치료를 시행해 빠른 건강 개선을 확인했다. 전통적인 CRISPR-Cas9 치료제도 여전히 임상시험 중이며, Intellia Therapeutics의 치료제는 3상에 진입했다. 현재 베이스 및 프라임 에디터를 이용한 임상시험은 20건 이상 진행 중이다. (2025년 6월 30일)
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CRISPR 기반 유전자 치료, 2024년 FDA 최초 승인 및 임상 확대
2024년에는 노벨상 수상 기술인 CRISPR를 활용한 최초의 치료제가 FDA 승인을 받으며 겸상적혈구병 환자에게 혁신적 치료 옵션을 제공하기 시작했다. Crispr Therapeutics와 Vertex Pharmaceuticals, bluebird bio 등이 이 분야를 선도하고 있으며, Mesoblast의 중증 이식편대숙주질환 치료제와 Adaptimmune의 고형암 대상 세포 치료제도 승인받았다. 현재 4,099건의 세포 및 유전자 치료제가 개발 중이며, 암과 희귀질환 외에도 비암성 질환에 대한 임상시험이 증가하고 있다. 투자 및 M&A도 활발해져, Capstan Therapeutics와 ArsenalBio 등이 대규모 자금 조달에 성공했다. 그러나 높은 치료 비용과 복잡한 치료 과정, 전문 센터 필요성 등은 접근성 확대의 주요 과제로 남아있다. (2025년 1월 7일)
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CRISPR 유전자 편집 기술의 발전과 임상 적용 현황
CRISPR-Cas9 시스템은 2012년 Jennifer Doudna와 Emmanuelle Charpentier에 의해 개발되어 유전자 편집의 혁신을 가져왔다. 이후 다양한 Cas 단백질 변종과 베이스 에디팅, 프라임 에디팅 등 정밀 편집 기술이 등장했다. CRISPR는 유전자 기능 연구, 질병 모델 제작, 유전자 치료, 농업 등 다양한 분야에 적용되고 있으며, 2023년에는 최초의 CRISPR 기반 치료제인 Casgevy가 FDA 승인을 받았다. CRISPR는 DNA뿐 아니라 RNA 편집도 가능하며, 유전자 발현 조절, 유전자 드라이브, 에피게놈 편집 등으로 확장되고 있다. 그러나 오프타겟 효과, 면역 반응, 전달체 문제 등은 여전히 해결해야 할 과제이다. 인간 배아의 유전자 편집은 윤리적 논란과 규제 문제로 인해 제한되고 있다. (2025년 6월 18일 기준)
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신규 ‘유전자 건’(Gene Gun) 기술, 식물 유전자 편집 효율성 대폭 향상
1988년부터 사용된 기존 ‘유전자 건’이 최근 엔지니어와 식물 과학자들의 협업으로 개선되어, 식물 유전자 편집 실험의 효율성과 일관성이 크게 향상되었다. 이 기술은 금속 입자에 DNA를 코팅해 식물 세포에 주입하는 방식으로, 작물의 수확량, 영양가, 해충 저항성 등 유용한 형질 개량에 활용된다. 새로운 설계는 실험 성공률을 높이고, 연구 및 상업적 응용에 기여할 전망이다. (2025년 7월)
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희귀 질환 맞춤형 유전자 치료 개발 사례: 14개월 만에 치료 실현
Andelyn Biosciences의 사례로, 희귀 질환 진단 후 14개월 만에 유전자 교정 및 대체 치료법을 개발해 환자에게 적용한 성공 사례가 보고되었다. 이 과정에는 유전자 편집, 유전자 대체 치료, 약물 재활용 등이 포함되며, 연구자와 환자 가족, 재단 간의 긴밀한 네트워킹과 협력이 핵심 역할을 했다. 이는 초고속 맞춤형 유전자 치료 개발의 모범 사례로 평가된다.
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유전자 편집 치료제 개발 및 상용화 가속화 위한 산업 및 투자 동향
Novartis는 뒤센 근이영양증(DMD) 치료제 개발사 Kate Therapeutics를 11억 달러에 인수하며 신경근육계 질환 유전자 치료 분야를 강화했다. Kate Therapeutics는 근육과 심장 조직에 특이적으로 작용하는 캡시드와 마이크로디스트로핀 발현 기술을 보유하고 있다. Sarepta의 Elevidys가 FDA 승인받은 뒤 DMD 치료 시장이 확대되고 있으며, Novartis의 Zolgensma 등 다양한 유전자 치료제가 임상 중이다. 투자 및 M&A가 활발해지면서 유전자 편집 치료제 개발이 가속화되고 있다. (2025년 6월)
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CRISPR 유전자 편집 기술, HIV 치료 및 기타 질환에 적용 확대
Temple University 연구진은 CRISPR 기술을 이용해 HIV와 유사한 바이러스를 인간 면역세포에서 제거하는 데 성공했다. 또한, CRISPR 기반 치료제 EBT-101이 HIV 감염 환자를 대상으로 임상시험 중이며, 초기 안전성 결과가 보고되었다. 이외에도 CRISPR는 암, 당뇨병, 낭포성 섬유증, 헌팅턴병 등 다양한 질환 치료에 적용되고 있다. RNA 편집 기술과 베이스 에디팅, 프라임 에디팅 등 정밀 편집 기술도 발전 중이다. (2025년 6월)
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