Nov15 Friday BioTopic – genomics or omics

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Complete Genomics와 SOPHiA GENETICS, MSK-IMPACT® 및 MSK-ACCESS® 검사 DNBSEQ-T1+ 플랫폼 통합 발표 (2025년 11월 11일)
Complete Genomics는 AI 기반 정밀의학 선도기업 SOPHiA GENETICS와 협력하여 Memorial Sloan Kettering Cancer Center와 공동 개발한 MSK-IMPACT® 및 MSK-ACCESS® 검사를 자사의 차세대 시퀀싱 플랫폼 DNBSEQ-T1+에 통합하였다. 이 협업은 암 유전체 프로파일링의 품질과 확장성을 높여, 실험실에서 고품질의 암 유전체 분석을 보다 접근성 높게 수행할 수 있는 솔루션을 제공한다. (2025년 11월 11일) 원문보기

ETH 취리히, 혁신적 DNA 검색 엔진 ‘MetaGraph’ 개발 (2025년 10월 28일)
ETH 취리히 연구진은 전 세계 유전체 데이터를 300배 압축하여 구글과 유사한 방식으로 유전체 정보를 검색할 수 있는 ‘MetaGraph’를 개발하였다. 이 기술은 방대한 유전체 데이터의 효율적 저장과 빠른 검색을 가능하게 하여, 유전체 연구와 임상 적용에 혁신적인 도구로 자리매김할 전망이다. (2025년 10월 28일) 원문보기

WHO, 인간 유전체 데이터의 윤리적 수집 및 공유를 위한 글로벌 원칙 발표 (2024년 11월 20일)
세계보건기구(WHO)는 인간 유전체 데이터의 윤리적 수집, 접근, 사용 및 공유를 위한 원칙을 발표하였다. WHO 기술자문그룹(TAG-G)과 국제 전문가들이 참여한 이 원칙은 개인 권리 보호, 공평성 증진, 책임 있는 협력 촉진을 목표로 하며, 유전체 연구의 신뢰성과 글로벌 건강 증진을 위한 기반을 마련한다. (2024년 11월 20일) 원문보기

WHO, 병원체 유전체 감시를 위한 국제 네트워크 및 전략 강화 (2025년)
WHO는 팬데믹 및 전염병 대응을 위한 10년간의 글로벌 병원체 유전체 감시 전략(2022-2032)을 수립하고, 국제 병원체 감시 네트워크(IPSN)를 통해 전 세계 병원체 유전체 감시 역량을 강화하고 있다. IPSN은 국가별 역량 확장 가속기(CSUA)를 운영하며, 공중보건 의사결정에 유전체 데이터를 효과적으로 활용할 수 있도록 지원한다. (2025년) 원문보기

다중 오믹스(Multi-omics) 통합 연구의 급속한 발전과 임상 적용 확대 (2025년)
최근 연구들은 유전체학, 전사체학, 단백질체학, 대사체학 등 다양한 오믹스 데이터를 통합하는 다중 오믹스 접근법이 질병 메커니즘 이해와 정밀의료 구현에 핵심적임을 보여주고 있다. 예를 들어, 신경퇴행성 질환인 알츠하이머 초기 단계인 경도인지장애(MCI) 연구에서 신경영상과 다중 오믹스 기술의 결합이 진단 및 아형 분류에 혁신을 가져왔다. 또한, 암 치료 분야에서는 다중 오믹스 데이터를 활용해 약물 저항성 기전을 해석하고, 맞춤형 치료 전략 개발에 기여하고 있다. (2025년)

  • GeneOnline: 경도인지장애 아형 분류에 다중 오믹스와 신경영상 통합 연구 원문보기
  • Drug Discovery News: 다중 오믹스가 단백질체학과 정밀 신약 개발을 재정의 원문보기
  • GeneOnline: 유전자 조작 돼지 신장 이식 가능성 연구에 다중 오믹스 활용 원문보기

남아프리카공화국, 11만 명 규모 인간 유전체 프로젝트 및 아프리카 최초 DNBSEQ-T7 시퀀서 도입 (2025년)
MGI Tech는 남아프리카공화국의 SAMRC 및 DSTI와 협력하여 11만 명 규모의 인간 유전체 프로젝트를 시작하고, 아프리카 최초로 DNBSEQ-T7 시퀀서를 도입하였다. 이 프로젝트는 아프리카 내 지속 가능한 유전체 연구 역량 구축과 정밀의료 발전에 중대한 전환점이 될 전망이다. (2025년) 원문보기

공간 오믹스(Spatial Omics) 기술 발전과 데이터 분석 허브 구축
WEHI 연구소는 공간 오믹스 기술을 활용해 조직 내 수천 개의 mRNA와 단백질을 동시에 탐지하여 세포 간 상호작용과 복잡한 조직 환경을 해석하는 연구를 진행 중이다. 이를 지원하기 위해 SODA 허브를 구축하여 데이터 관리, 저장, 분석을 혁신적으로 개선하고, 다양한 공간 오믹스 기술을 효율적으로 활용할 수 있도록 지원한다. (2025년) 원문보기

AI와 딥러닝 기반 유전체 연구 혁신
최근 딥러닝, 인공신경망, 트랜스포머 등 AI 기술이 유전체학 연구에 도입되어, 긴 염기서열 입력 처리, 복잡한 다중 오믹스 데이터 통합, 유전자 변이 기능 예측, 단백질 기능 및 구조 모델링 등에서 예측 정확도를 크게 향상시키고 있다. 이러한 AI 기반 모델들은 신약 타깃 발굴, 질병 모델링, 유전자 치료 개발 등 정밀의료 분야에서 핵심 도구로 자리잡고 있다. (2025년) 원문보기

요약하면, 2024년 말부터 2025년까지 전 세계적으로 유전체 및 다중 오믹스 연구가 AI 기술과 결합하여 빠르게 발전하고 있으며, WHO와 국제 협력체들은 윤리적 데이터 공유와 병원체 유전체 감시 역량 강화를 통해 글로벌 보건 위기 대응을 강화하고 있다. 또한, 대규모 인구 기반 유전체 프로젝트와 공간 오믹스 기술의 발전은 정밀의료와 질병 이해를 한층 심화시키고 있다.

2025-11-15 by AIBIO