Jul26 Friday BioTopic – genomics or omics

인간 게놈 구조 변이 연구, 65명 다양한 인종 대상 완전한 유전체 조립 성공
2025년 7월, 국제 공동 연구팀인 Human Genome Structural Variation Consortium은 5대륙 28개 인구 집단에서 선발한 65명의 인간 유전체(130개의 반수체)를 대상으로 거의 완전한 인간 게놈 조립을 달성했다고 발표하였다. 이 연구는 기존 유전체 조립의 92%의 공백을 해소하고, 39%의 염색체에서 텔로미어-투-텔로미어(T2T) 완전 조립을 이루었다. 연구진은 개인당 최대 26,115개의 구조 변이(SV)를 발견하여 총 175,000개 이상의 서열 해상 변이 이벤트를 확인하였다. 특히, Y 염색체의 난제였던 반복 서열 영역인 Yq12의 변이와, 척수 근위축증과 연관된 SMN1/SMN2 유전자의 구조 및 복제 수 변이를 상세히 밝혀냈다. 또한, 인간 중심체(centromere)의 빠른 진화와 다양성도 새롭게 규명하였다. 이 연구는 인간 유전체 내 복잡한 구조 변이의 이해를 크게 진전시키며, 질병 연구 및 정밀의학 발전에 기여할 전망이다. 연구는 University of Washington School of Medicine, University of Pennsylvania, Clemson University, EMBL, Jackson Laboratory, Heinrich Heine University 등 다수 기관이 참여하였다. 원문보기

Dante Omics AI, NVIDIA GPU 가속 기반 다중오믹스 AI 플랫폼 업그레이드 발표
2025년 7월 22일, Dante Omics AI는 자사의 독자적인 게놈 및 다중오믹스 정렬, 변이 탐지, 보고 플랫폼을 NVIDIA GPU 기술을 활용해 대폭 가속화한 업그레이드를 발표하였다. 이 플랫폼은 유전체, 전사체, 단백질체, 대사체 등 다양한 오믹스 데이터를 통합 처리하며, AI 기반의 확장 가능한 아키텍처를 통해 개별 사례부터 대규모 인구 연구까지 지원한다. 변이 탐지 정확도가 향상되어 개인 맞춤 치료 및 정밀 의학 연구에 혁신적 기여가 기대된다. CEO Andrea Riposati는 “AI와 게놈학이 대규모로 결합하는 중대한 전환점”이라고 평가하였다. 원문보기

정밀의학 및 유전체 연구에서 AI와 단일세포 시퀀싱 기술 급성장
2025년 상반기, 단일세포 RNA 시퀀싱과 AI 기술의 결합으로 세포 다양성 연구가 급격히 확대되고 있으며, DNA 시퀀싱 비용 감소와 함께 대규모 프로젝트가 가능해지고 있다. 이러한 기술 발전은 희귀질환 연구 및 맞춤형 치료법 개발에 중요한 기반을 제공한다. 또한, AI 기반 3D 염색체 구조 예측 도구 개발로 개별 세포 내 염색체 입체구조를 정확히 분석할 수 있게 되어 유전체 기능 연구에 혁신을 가져왔다. (출처: Genetic Engineering & Biotechnology News, 2025년 5월) 원문보기

요약하면, 2025년 7월 현재, Human Genome Structural Variation Consortium을 중심으로 한 국제 연구진이 다양한 인종의 인간 유전체를 거의 완전하게 조립하여 복잡한 구조 변이와 중심체 진화, 질병 관련 유전자 변이를 상세히 밝혀내는 데 성공하였다. 동시에, Dante Omics AI는 GPU 가속 AI 플랫폼으로 다중오믹스 데이터 분석을 혁신하며, AI와 단일세포 시퀀싱 기술의 융합이 정밀의학 연구를 가속화하고 있다. 이들 연구는 인간 유전체의 복잡성을 해명하고, 맞춤형 치료 및 질병 진단 기술 발전에 중대한 기여를 하고 있다.

2025-07-26 by AIBIO