Jul23 Tuesday BioTopic – mitochondria research

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영국 뉴캐슬 대학, 2025년 7월, 세계 최초로 3인 DNA 체외수정(IVF) 기술로 8명의 건강한 아기 출생 성공 발표
뉴캐슬 대학과 뉴캐슬 병원 NHS 재단 신탁 연구팀은 2015년 영국에서 합법화된 미토콘드리아 기증 IVF 기술인 핵공핵이식(pronuclear transfer, PNT)을 통해 미토콘드리아 DNA 질환의 유전 위험을 줄이고자 22명의 고위험 산모를 대상으로 임상 연구를 수행하였다. 그 결과 8명의 건강한 아기가 태어났으며, 이들은 모두 정상적인 발달을 보이고 미토콘드리아 질환 증상이 나타나지 않았다. 이 기술은 부모의 핵 DNA와 건강한 기증자의 미토콘드리아 DNA를 결합하여, 미토콘드리아 질환을 유발하는 변이된 DNA의 전달을 효과적으로 차단한다. 다만, 일부 아기에서 모체 미토콘드리아 DNA의 소량 잔류 및 ‘역전(reversal)’ 현상이 관찰되어 장기 추적 관찰과 추가 연구가 필요하다. 이 연구는 미토콘드리아 질환 예방을 위한 IVF 기반 치료법의 안전성과 효능을 입증하는 중요한 이정표로 평가된다. (2025년 7월 16일) 원문보기

캘리포니아 대학교 리버사이드, 2025년 7월, 미토콘드리아 DNA 손상 방지 위한 화학 프로브 개발
캘리포니아 대학교 리버사이드 연구진은 환경적 스트레스에 의해 손상된 미토콘드리아 DNA(mtDNA)를 선택적으로 인식하여 분해를 차단하는 화학 프로브(mTAP)를 개발하였다. 이 프로브는 mtDNA 손상 부위에 결합하여 효소에 의한 DNA 분해를 막음으로써 mtDNA 손실을 줄이고, 세포 내 에너지 생산 유지에 기여한다. 실험실 및 살아있는 세포 내 실험에서 이 프로브는 니트로사민 등 독성 화학물질에 의한 mtDNA 손실을 유의미하게 감소시켰으며, 심장과 뇌 등 에너지 요구가 높은 조직에서의 기능 유지에 중요할 것으로 기대된다. 또한, 화학적 태깅에도 불구하고 DNA 전사 기능은 유지되어 치료적 응용 가능성을 열었다. 이 연구는 mtDNA 손실이 당뇨병, 알츠하이머, 관절염 등 만성 염증성 질환과 연관됨에 따라, 질병 예방을 위한 새로운 화학적 접근법을 제시한다. (2025년 7월 21일) 원문보기

옥스퍼드 대학, 2025년 7월, 뇌 세포 내 미토콘드리아 과부하가 수면 유발 신호임을 규명
옥스퍼드 대학 연구팀은 과부하된 미토콘드리아가 전자 누출을 일으켜 활성 산소종(ROS)을 생성하고, 이 신호가 수면을 유도하는 물리적 원인임을 과일파리 모델을 통해 밝혀냈다. 특정 수면 조절 뉴런 내 미토콘드리아의 전자 누출은 회로 차단기처럼 작용하여 누출이 임계치를 넘으면 수면을 유발한다. 전자 흐름을 조절함으로써 수면 시간도 조절 가능함을 확인하였다. 이 발견은 수면의 생물학적 필요성에 대한 물리적 근거를 제공하며, 대사와 수면, 수명 간의 연관성을 설명하는 데 기여한다. (2025년 7월 18일) 원문보기

미토콘드리아 기증 IVF 기술, 영국 NHS 내 엄격한 규제와 임상 경로 구축으로 안전하게 시행 중
영국 인간수정배아관리국(HFEA)은 2015년 미토콘드리아 기증 IVF를 합법화한 이후, 뉴캐슬 병원 내 특수 클리닉에서 엄격한 규제 하에 치료를 제공하고 있다. 2025년 7월 현재 35명의 환자가 승인을 받았으며, 25명이 핵공핵이식 치료를 받았다. 치료 대상은 주로 높은 수준의 병원성 미토콘드리아 DNA 변이를 가진 여성으로 제한되며, 치료 후 아기들은 건강하게 태어나 정상 발달을 보이고 있다. HFEA는 각 신청을 개별 심사하며, 장기 추적 관찰을 통해 안전성과 효과를 지속 평가하고 있다. (2025년 7월) 원문보기

미토콘드리아 DNA 질환 관련 최신 연구 동향 및 임상 시험 현황

  • 미토콘드리아 DNA 질환은 심장, 근육, 뇌 등 에너지 요구가 높은 조직에 영향을 미치며, 현재까지 완치법이 없다.
  • 영국과 호주에서 미토콘드리아 기증 IVF가 법적으로 허용되어 임상 시험이 진행 중이며, 초기 결과는 긍정적이다.
  • 미토콘드리아 DNA 손실과 기능 장애가 당뇨병, 알츠하이머병, 만성 염증성 질환 등 다양한 질환과 연관됨이 보고되고 있다.
  • 미토콘드리아 기능 조절 및 미토콘드리아 DNA 보호를 위한 새로운 치료법 개발이 활발히 이루어지고 있다.
  • 임상 시험에서는 미토콘드리아 DNA 변이의 전달을 줄이기 위한 핵공핵이식과 모체 방추체 이식 등 다양한 기술이 평가되고 있다.
  • 장기 추적 관찰과 더 큰 규모의 임상 연구가 필요하며, 미토콘드리아 DNA의 조직별 이질성과 역전 현상에 대한 이해가 중요하다.

이상은 2025년 7월 기준 주요 미토콘드리아 연구 및 임상 진전 사항이다.

2025-07-23 by AIBIO