Friday biotopic : genomics or omics

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Biotopic Friday: genomics or omics

공간 오믹스, AI, 그리고 인구 규모 통합이 이끄는 유전체학의 미래
2025년 7월, Genetic Engineering & Biotechnology News는 공간 오믹스(spatial omics), 인공지능(AI), 그리고 대규모 인구 기반 유전체학의 통합이 유전체학 분야의 혁신을 가속화하고 있다고 보도하였습니다. 공간 오믹스는 조직과 세포 수준에서 단백질체, 후생유전체, 전사체 정보를 추적하여 조직 내 이질성과 희귀 세포 집단을 이해하는 데 중요한 역할을 합니다. 예를 들어, 2025년 4월 Nature Genetics에 발표된 연구에서는 대장암에서 공간 오믹스와 단일세포 RNA 시퀀싱을 결합해 환자 생존 예측에 뛰어난 세포 다양성 상태를 규명하였습니다. AI는 방대한 오믹스 데이터를 신속하게 통합 분석하여 생물학적 패턴과 임상적 통찰을 도출하며, 의료 현장에서는 유전체 데이터와 의료 영상, 웨어러블 기기 데이터를 결합해 진단 정확도와 환자 위험 평가를 향상시키고 있습니다. 또한, 차세대 시퀀싱(NGS) 기술의 비용 감소로 인해 대규모 인구 집단에 대한 유전체학 적용이 현실화되고 있으며, 바이오뱅크는 다양한 샘플을 장기간 보관하여 감염병 및 뇌졸중 연구 등에서 중요한 역할을 수행하고 있습니다. 중앙집중형 NGS 서비스는 샘플 무결성을 보장하고 비용 효율성을 높여 표준화된 데이터 생산을 가능하게 합니다. (2025년 7월) 출처

MCRI 개발 VR-Omics: 3D 가상현실 환경에서 소아 심장종양의 공간 유전체 분석 혁신
Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) 연구진은 Melbourne에서 개발한 VR-Omics 소프트웨어를 통해 소아 심장종양인 심장 횡문근종(cardiac rhabdomyoma)의 세포 활동을 2D 및 3D 가상현실 환경에서 분석 및 시각화하는 최초의 도구를 선보였습니다. 이 기술은 희귀 조직 샘플에서 대규모 환자 데이터를 기반으로 공간적 유전적 구성을 분석하여 기존 방법보다 더 깊은 조직 분석을 가능하게 하며, 심장종양 형성과 변화의 미지의 기전을 밝히는 데 기여합니다. VR-Omics는 대규모 데이터셋 처리 능력이 뛰어나 희귀 질환 연구에 새로운 생물학적 발견을 촉진할 전망입니다. (2025년 7월) 출처

딥러닝 기반 DrugS 모델: 암 유전체학에서 약물 반응 예측 및 기전 규명
Pujiang Community Health Service Center와 Pujiang People Institute 연구진은 20,000개 단백질 코딩 유전자 발현과 약물 화학구조 정보를 통합한 딥 뉴럴 네트워크(DNN) 모델인 DrugS를 개발하여 암 세포주 및 환자 유래 이식편(PDX)에서 약물 반응을 예측하고, 약물 저항성 극복을 위한 조합 치료 후보를 발굴하였습니다. DrugS 모델은 GDSC, CTRPv2, NCI-60 등 대규모 약물 반응 데이터셋에서 높은 예측 정확도를 보였으며, 특히 기존 모델 대비 화합물 특성 통합 능력이 뛰어나 새로운 약물에 대한 반응 예측에도 강점을 나타냈습니다. SN-38 저항성은 KRAS, EGFR 돌연변이 및 PI3K-AKT 경로 과발현과 연관되었고, Ibrutinib 저항성 세포주에서는 CDK 억제제, mTOR 억제제, 세포자멸사 조절 약물이 감수성을 높이는 것으로 예측되어 임상적 조합 치료 전략 개발에 기여할 수 있음을 시사합니다. 또한, TCGA 환자 데이터를 활용해 DrugS 모델이 시스플라틴 감수성 및 환자 예후 예측에 유용함을 확인하였습니다. 본 연구는 유전체 및 약물 화학정보를 통합한 AI 기반 약물 반응 예측 모델이 정밀항암치료 및 신약 개발에 혁신적 도구가 될 수 있음을 보여줍니다. (2025년 7월 1일) 출처

FGCZ(Functional Genomics Center Zurich): 통합 오믹스 연구 및 교육 허브
Functional Genomics Center Zurich (FGCZ)는 ETH 취리히와 취리히 대학교의 공동 연구 및 교육 시설로, 최신 유전체학, 단백질체학, 대사체학, 생물물리학, 생정보학 기술을 제공하며, 오믹스 연구 프로젝트와 기술 개발을 수행합니다. FGCZ는 박사 및 박사후 연구원 대상 유전체학, 전사체학, 단백질체학, 대사체학, 통합 오믹스, 생정보학 교육 과정을 운영하며, 연구자들에게 최첨단 분석 장비와 데이터 처리 서비스를 지원합니다. 최근에는 mzio GmbH와의 전략적 협력으로 대사체학 및 생정보학 역량을 강화하고 있습니다. (2025년) 출처

AI와 다중 오믹스 통합: 약물 반응 예측 및 정밀의료 혁신
PGxAI는 Mayo Clinic Proceedings에 발표한 리뷰 논문에서 AI 기반 다중 오믹스 통합이 약물 반응 예측에 혁신을 가져오고 있음을 보고하였습니다. 대사체학과 유전체학 데이터를 결합해 기존에 보이지 않던 약물 반응 신호를 발견하고, 변분 오토인코더, 그래프 신경망, GPT 스타일 대형 언어모델이 실제 데이터에서 5~20% 예측 정확도를 향상시키고 있습니다. 암, 심장질환, 정신과 사례에서 다중 오믹스 모델이 치료 결정에 실질적 영향을 미치고 있으며, 연합 학습과 설명 가능한 AI를 통해 데이터 프라이버시를 보장하면서 임상 적용을 가속화하고 있습니다. (2025년 7월 4일) 출처

Geneseeq, 단일암 조기진단 및 다중암 검출(fragmentomics) 상용화 준비
Geneseeq는 중국 대규모 코호트에서 13종 암을 대상으로 한 CanScan 검사에서 높은 검출 민감도와 조직 기원 정확도를 입증하였으며, 종양 독립적 세포유리 DNA 단편화 프로파일을 평가하는 fragmentomic 테스트를 개발하였습니다. 이 기술은 암 조기진단 및 치료 반응 모니터링에 활용 가능하며, 상용화를 위한 준비를 진행 중입니다. (2025년) 출처

요약하면, 최근 유전체학 및 오믹스 분야에서는 공간 오믹스와 AI의 융합, 대규모 인구 기반 유전체 연구, 그리고 딥러닝 기반 약물 반응 예측 모델 개발이 핵심적인 기술 발전으로 부상하고 있습니다. 이와 함께, VR 기반 3D 오믹스 분석 도구, 통합 오믹스 연구소 및 교육 프로그램, 그리고 다중 오믹스 데이터 통합을 통한 정밀의료 적용이 활발히 진행되고 있습니다. 이러한 혁신들은 암 및 희귀질환 연구, 신약 개발, 임상 진단 및 치료 전략 수립에 중요한 전환점을 제공하고 있습니다.
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