Aug07 Wednesday BioTopic – gene editing

메가베이스 규모의 정밀 유전체 편집 기술 개발 (2025년 8월 4일)
중국과학원 유전학 및 발생생물학 연구소의 가오 차이샤 교수 연구팀은 기존 Cre-Lox 시스템의 한계를 극복한 새로운 유전체 편집 기술인 프로그래머블 염색체 공학(Programmable Chromosome Engineering, PCE) 시스템을 개발하였다. 이 기술은 비대칭 Lox 부위를 설계하여 역반응을 10배 이상 감소시키고, AI 기반 단백질 공학 모델(AiCErec)을 활용해 Cre 효소의 재조합 효율을 3.5배 향상시켰다. 또한, 프라임 에디팅 기술을 이용해 잔여 Lox 부위를 원래 유전체 서열로 완벽하게 교체하는 무흔적 편집법(Re-pegRNA)을 개발하였다.
PCE와 RePCE 플랫폼은 식물과 동물 세포에서 18.8 kb의 대형 DNA 조각 삽입, 5 kb DNA 완전 교체, 12 Mb 염색체 역위, 4 Mb 염색체 결실, 전염색체 전위 등 킬로베이스부터 메가베이스 규모까지 흔적을 남기지 않는 정밀한 유전체 편집을 할 수 있음을 보고하였다. 실제로 이 기술을 이용해 315 kb 크기의 정확한 역위를 가진 제초제 내성 벼 품종을 성공적으로 개발하였다. 원문보기

CRISPR-Cas9의 오프타게팅을 감소시키는 신속한 단백질 기반 제어 시스템 개발 (2025년 8월)
MIT 화학과 로널드 레인스 교수와 하버드 의대 아밋 초우다리 교수 연구팀은 CRISPR-Cas9 효소를 편집 후 빠르게 비활성화시켜 오프타겟 DNA 절단을 최대 40% 감소시키는 세포 투과성 항-CRISPR 단백질 전달 시스템(LFN–Acr/PA)을 개발하였다. 이 시스템은 자연계의 항-CRISPR 단백질을 이용하나, 기존 전달법의 한계를 극복하고, 독소 유래 전달체를 활용해 수 피코몰 농도에서도 빠르고 정확하게 Cas9 활성을 차단한다. 이 기술은 유전체 편집의 안전성과 특이성을 크게 향상시켜 임상 유전자 치료의 발전에 기여할 전망이다.원문보기

Precision BioSciences, 만성 B형 간염 치료용 PBGENE-HBV 임상 1상 결과 발표 (2025년 7월 말)
임상 단계의 유전자 편집 기업 Precision BioSciences는 ARCUS 플랫폼 기반의 PBGENE-HBV가 만성 B형 간염 환자에서 안전하고 내약성이 우수하며, 바이러스 표면항원(HBsAg)을 최대 69%까지 감소시키는 항바이러스 활성을 보였다고 발표하였다. 1상 ELIMINATE-B 임상시험의 첫 코호트(0.2 mg/kg 용량)에서 3명의 환자 모두에서 유의미한 HBsAg 감소가 관찰되었으며, 한 환자는 7개월 후에도 약 50%의 지속적 감소를 유지하였다. 현재 0.4 mg/kg 용량의 2상 코호트가 진행 중이며, 안전성 프로파일이 우수해 용량 증량 및 투여 간격 단축을 통한 치료 효과 최적화를 기대하고 있다. 이 치료제는 바이러스 복제의 근원인 cccDNA를 제거 및 불활성화하는 최초의 유전자 편집 치료제로, 만성 B형 간염 완치를 목표로 한다. 원문보기   원문보기

초보자도 90% 편집 효율 달성 가능한 AI 기반 CRISPR 실험 설계 및 문제 해결 도구 ‘CRISPR-GPT’ 개발 
스탠포드대, 프린스턴대, UC 버클리 연구진과 구글 딥마인드가 협력해, 초보 연구자도 CRISPR 유전자 편집 실험을 하루 만에 설계하고 문제를 해결할 수 있는 대형 언어 모델 기반 AI 도구 ‘CRISPR-GPT’를 개발하였다. ‘CRISPR-GPT’는 10년 이상의 전문가 토론, 프로토콜, 논문 데이터를 학습해 유전자 녹아웃, 베이스 에디팅, 프라임 에디팅, 후생유전학 편집 등 다양한 CRISPR 시스템에 대해 맞춤형 실험 설계와 실시간 문제 해결, 데이터 분석을 제공한다. 초보자가 CRISPR-GPT를 활용해 폐암 및 흑색종 세포주에서 다중 유전자 녹아웃 및 후생유전학 편집을 수행한 결과, 최대 90% 편집 효율을 달성하였다. 이 기술은 유전자 편집 연구의 자동화, 오류 감소, 재현성 향상에 기여할 것으로 기대된다. 원문보기

희귀 신경발달 장애 치료에 프라임 에디팅 적용 성공 (2025년 8월)
Broad Institute of MIT and Harvard에 의하면 정밀한 유전자 편집 기술인 프라임 에디팅을 이용해 어린이 희귀 신경발달 장애인 교대성 편마비(alternating hemiplegia of childhood, AHC)의 주요 유전적 돌연변이를 교정하고 증상을 역전시키는 데 성공하였다. 이 연구는 프라임 에디팅이 복잡한 신경계 질환 치료에 효과적인 접근법이 될 수 있음을 시사한다. 원문보기

유전체 편집의 안전성 문제 및 대규모 구조 변이 위험성에 대한 최신 리뷰 (2025년 8월)
독일 프라이부르크대 연구진은 CRISPR/Cas9 유전자 편집 시 발생할 수 있는 대규모 염색체 결실, 전위, 복잡한 재배열 등 구조 변이와 게놈 무결성 문제를 종합적으로 검토하였다. 특히 DNA-PKcs 억제제 사용 시 대규모 유전체 이상이 증가할 수 있음을 지적하며, 편집 효율 향상을 위한 HDR 촉진 전략이 오히려 새로운 위험을 초래할 수 있음을 경고하였다.
또한, 편집 효율과 안전성 간 균형을 맞추기 위한 세포 유형, 유전적 배경, 치료 환경 등 다양한 요인을 고려한 맞춤형 평가 필요성을 강조하였다. 원문보기

유전자 편집을 통한 초콜릿 원료 카카오 품종 개량, 마스(Mars)와 Pairwise의 협력 (2025년 8월 6일)
초콜릿 제조사 Mars Inc.는 농업용 유전자 편집 기업 Pairwise와 라이선스 계약을 체결해 CRISPR 기술을 활용, 기후변화와 병충해에 강한 카카오 품종 개발을 가속화하고 있다. 기존 육종법 대비 수십 년 단축 가능하며, 카카오 나무의 성숙 기간도 단축하는 등 공급망 안정화에 기여할 전망이다. 원문보기  원문보기

Broken String Biosciences의 NIST 유전체 편집 컨소시엄 재참여 (2025년 8월)
Broken String Biosciences는 INDUCE-seq 플랫폼을 기반으로 한 유전자 편집 치료제 안전성 평가 표준 개발을 위해 미국 국립표준기술연구소(NIST) 유전체 편집 컨소시엄에 재참여하며, 유전자 편집의 안전성 향상에 기여하고 있다.
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유전자 편집을 통한 고콜레스테롤 치료 및 심혈관 질환 예방 연구
펜실베이니아대 의사-과학자인 Kiran Musunuru 교수는 CRISPR 기반 1회 치료로 LDL 콜레스테롤을 영구적으로 낮추어 심혈관 질환을 예방하는 혁신적 유전자 치료법을 개발 중이다. 임상 초기 환자에서 콜레스테롤 수치가 60% 감소하고 2년간 유지되는 긍정적 결과를 보였다. 또한 희귀 대사 질환 아기 맞춤형 CRISPR 치료법 개발에도 참여하였다.
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유전자 편집 아기 실험의 윤리적 재점화 및 상업적 시도 증가 (2025년 8월)
중국 과학자 He Jiankui가 2018년 최초로 CRISPR 유전자 편집 아기를 탄생시킨 사건 이후, 전 세계적으로 윤리적 비판과 규제 강화가 이어졌으나, 최근 미국과 실리콘밸리, 동부 기업가 및 출산 장려론자들이 유전자 편집 아기 연구를 다시 추진하고 있다. 뉴욕의 스타트업 ‘Manhattan Project’는 인간 배아의 유전자 교정을 보다 안전하게 수행하는 기술 개발을 목표로 하며, 질병 예방에 초점을 맞추고 있다. 이와 함께, 일부 투자자들은 질병 예방뿐 아니라 지능, 외모 등 부모가 원하는 특성 설계까지도 염두에 두고 있다. 과학계는 안전성과 윤리성을 최우선으로 연구를 권장하며, 미국 내 유전자 편집 아기 시술은 현재 금지되어 있으나 향후 규제 변화 가능성도 논의되고 있다. 원문보기 원문보기

요약하면, 최근 유전자 편집 분야에서는 중국과학원의 메가베이스 규모 정밀 염색체 편집 기술 개발, MIT/하버드의 CRISPR-Cas9 오프타겟 제어 시스템 개발, Precision BioSciences의 만성 B형 간염 치료 임상 1상 결과, 그리고 AI 기반 CRISPR 실험 설계 도구 ‘CRISPR-GPT’ 개발 등 획기적인 기술 진전이 이루어지고 있습니다.
또한, 희귀 신경질환 치료에 프라임 에디팅 적용 성공과 유전체 편집의 안전성 문제에 대한 심층적 연구가 진행 중이며, 농업 분야에서는 Mars Inc.와 Pairwise의 협력으로 카카오 품종 개량이 가속화되고 있습니다.
한편, 유전자 편집 아기 연구는 윤리적 논란 속에서도 미국과 실리콘밸리 등에서 다시 활발히 추진되고 있어, 안전성과 윤리성 확보가 중요한 과제로 대두되고 있습니다.

2025-08-07 by AIBIO, Ed by WH