Aug21 Wednesday BioTopic – gene editing

미 국립보건원(NIH), 희귀 질환인 후기 발현 테이삭스병 치료를 위한 유전자 편집 치료법 개발
국립보건원(NIH) 연구진은 인간 세포 배양과 마우스 모델을 대상으로 후기 발현 테이삭스병(Late-Onset Tay-Sachs, LOTS)의 중증도를 감소시키는 새로운 유전자 편집 치료법을 개발하였다. LOTS는 근육 약화, 운동 조정력 상실, 근육 경련, 정신 기능 저하와 같은 증상이 청소년기 이후에 나타나는 희귀 유전 질환이다. 연구진은 마우스의 HEXA 유전자의 돌연변이를 교정하여, 결핍된 베타-헥소사미니다제 A 효소 활성을 증가시켰다. 증상 발현은 지연되었고, 마우스의 수명은 크게 연장되었다. 이 연구는 유사한 리소좀 저장 질환으로 알려진 Sandhoff, Niemann-Pick, Krabbe, Gaucher 병 등  치료에도 적용될 수 있다. 전세계적으로 LOTS 환자는 현재 약 500명이 존재하며, 25명의 환자가 NIH 임상센터 연구에 참여하고 있다. 국립보건원은 향후 중추신경계 및 뇌의 유전자 편집 전달 방법을 개발하는데 집중할 예정이다. 원문보기

UNSW 시드니와 St. Jude 아동연구병원, 2025년 8월, DNA 메틸화 표지 제거를 통한 유전자 활성화 및 유전 질환 치료법 개발
UNSW 시드니와 미국 St. Jude 아동연구병원 연구진은 DNA에 부착된 메틸 그룹이 단순한 유전적 찌꺼기가 아니라 유전자 침묵을 직접적으로 유발하는 강력한 유전자 억제자임을 입증하였다. 이들은 CRISPR 기술을 기반으로 DNA에서 메틸 그룹을 제거시켜 침묵 유전자를 다시 활성화하는 새로운 에피제네틱 편집법을 개발하였다. 에피제네틱 편집 기술은 DNA를 절단 과정을 필요로하는 기존의 유전자편집 방법보다 안전하며, 겸상 적혈구 빈혈증과 같은 유전 혈액 질환 치료에도 적용 가능하다. 방법이 DNA 서열을 변경하지 않고 유전자 발현을 조절할 수 있기 때문이다. 향후 동물 모델과 임상 시험을 통해 치료법의 효능을 검증할 계획이다. 원문보기

CRISPR-Cas9의 오프타겟 효과를 줄이기 위한 신속한 Cas9 억제 단백질
MIT와 하버드 의과대학 연구진은 CRISPR-Cas9 유전자 편집 후 Cas9 효소를 신속하게 비활성화하여 오프타겟 효과를 최대 40%까지 줄일 수 있는 세포 투과성 단백질 시스템(LFN-Acr/PA)을 개발하였다. 이 시스템은 자연계의 항-CRISPR 단백질을 이용하며, 기존의 전달 방법보다 빠르고 효율적으로 Cas9을 억제할 수 있다. 이를 통해 겸상 적혈구 빈혈증, 근이영양증, 암 등 다양한 질환에 대한 유전자 치료의 안전성과 정확성을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다. 원문보기

중국과학원 유전발생생물학연구소(IGDB), AI 기반 로봇과 CRISPR 유전자 편집을 활용한 작물 교배
중국과학원 유전발생생물학연구소(IGDB) 연구진은 AI 제어 로봇이 쉽게 수분할 수 있도록 꽃의 모양을 CRISPR-Cas9으로 개량하는 ‘작물-로봇 공동 설계(GEAIR)’ 시스템을 개발하였다. 토마토와 콩 등 주요 작물의 꽃에서 수술을 제거하고 암술을 돌출시켜 로봇이 자동으로 수분할 수 있게 하여, 기존의 노동집약적 수분 작업을 대체하고 교배 속도를 획기적으로 높였다. GEAIR 로봇은 딥러닝 기반 컴퓨터 비전을 통해 개화 상태를 인식하고 정밀한 수분 작업을 수행하며, 빠른 육종과 야생형질 도입과 결합해 신속한 품종 개발이 가능할 것으로 예상한다. 이 기술은 지속가능한 농업과 식량 안보에 기여할 전망이다. 원문보기

매사추세츠 종합병원(Mass General Brigham), 2025년 8월, 유전자 편집을 통한 성인 유전성 난청 치료 연구
Mass General Brigham 연구진은 CRISPR-Cas9 기술을 이용해 성인 마우스 내이의 DFNA41 유전성 난청 돌연변이를 정확히 제거하는 단일 주사 치료법을 개발하였다. 정상 유전자는 보존하면서 돌연변이 유전자를 선택적으로 비활성화하여 청력과 평형 기능을 회복시켰으며, 소음 유발 난청으로부터 보호 효과도 확인되었다. 환자 유래 줄기세포에서도 유사한 편집 전략이 성공적으로 검증되어 임상 적용 가능성을 높였다. 향후 임상 시험을 위한 IND 준비 단계에 있으며, 치료법의 안전성과 효능을 평가할 계획이다. 원문보기

예일대(Yale) 연구진, 2025년 8월, RNA 편집을 통한 유전자 치료 안전성 향상 기술 개발
예일대(Yale) 연구진은 CRISPR-Cas9과 관련된 효소에서 발견한 RNA 표적화 활성을 활용하여, DNA를 영구적으로 변경하지 않고도 유전자 기능을 조절할 수 있는 새로운 RNA 편집 도구(R-IscB, R-Cas9)를 개발하였다. 이 도구는 mRNA 기능을 교란하거나 특정 mRNA를 절단 및 파괴하며, 유전적 결함을 교정하는 데 활용 가능하다. 특히 비분열 세포에서도 작동하여 신경계 질환 치료에 유용할 것으로 기대된다. 원문보기

글로벌 시장 동향: 유전자 편집 시장, 2025년 108억 달러에서 2030년 237억 달러로 연평균 16.9% 성장 전망
시장 조사 기관 BCC Research는 CRISPR-Cas, TALEN, ZFN 등 다양한 유전자 편집 기술을 포함한 글로벌 유전자 편집 시장이 2025년 108억 달러에서 2030년 237억 달러로 연평균 16.9% 성장할 것으로 전망하였다. 이 시장 성장은 유전 질환 및 암 등 유전적 질환의 증가, 농업 분야에서 식량 안보 및 기후 변화 대응을 위한 유전자 편집 기술 활용 확대, 정부 및 민간 부문의 연구개발 투자 증가에 기인한다. 주요 기업으로는 Agilent Technologies, Beam Therapeutics, Caribou Biosciences, CRISPR Therapeutics, Editas Medicine, Intellia Therapeutics, Precision Biosciences 등이 있다. 원문보기

임상시험 동향: 다양한 유전자 편집 및 유전자 치료 임상시험 진행 중
2025년 8월 기준, 임상시험 데이터베이스 ClinicalTrials.gov에는 Duchenne 근이영양증, 만성 육아종성 질환, 파킨슨병, 근위축성 측삭 경화증(ALS), 희귀 유전 질환 등 다양한 적응증을 대상으로 한 유전자 편집 및 유전자 치료 임상시험이 활발히 진행 중이다. 주요 치료법으로는 CRISPR 기반 베이스 에디팅, AAV 벡터 전달, CAR-T 세포 치료 등이 포함된다. 원문보기

요약하면, 2025년 최신 연구들은 국립보건원(NIH)과 UNSW 시드니, MIT, 하버드대학, 중국과학원, Mass General Brigham, 예일대 등 세계 유수 연구기관들이 CRISPR 및 관련 유전자 편집 기술을 활용하여 희귀 유전 질환 치료, 유전자 편집 정확도 향상, 농업용 작물 개량, 난청 치료, RNA 편집 도구 개발 등 다양한 분야에서 획기적인 성과를 내고 있음을 보여준다. 또한, 글로벌 유전자 편집 시장은 빠르게 성장 중이며, 다수의 임상시험이 진행되어 유전자 치료의 임상 적용 가능성이 높아지고 있다.

2025-08-21 by AIBIO, ed by WH.