Aug02 Friday BioTopic – genomics or omics

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Broken String Biosciences, 2025년 8월: 차세대 유전자 편집 치료 안전성 위한 ‘Breakome’ 분석 플랫폼 개발
Broken String Biosciences는 CRISPR 및 베이스 편집과 같은 유전자 편집 기술의 온-타겟 및 오프-타겟 DNA 절단을 고해상도로 정밀 측정하는 ‘Breakome’ 분석 플랫폼인 INDUCE-seq를 개발하였다. 이 플랫폼은 PCR 기반 증폭 편향을 제거한 PCR-프리 NGS 기술로, 유전체 전반의 DNA 이중가닥 절단(DSB)을 정확히 탐지한다. 이를 통해 유전자 편집 치료의 안전성 평가뿐 아니라 암 진단, 약물 개발, 방사선 치료 등 다양한 임상 및 연구 분야에 활용 가능하다. (2025년 8월) 원문보기

GenomeWeb, 2025년 6월: Geneseeq, Johns Hopkins, Hedera Dx 등 다중 오믹스 및 롱리드 시퀀싱 기반 암 및 희귀질환 진단 혁신

  • Geneseeq는 13종 암을 대상으로 한 고감도 단일암 및 다중암 조기진단(fragmentomic MCED) 검사 ‘CanScan’의 상용화를 확대하고 있다.
  • Johns Hopkins 연구팀은 췌장암 치료 반응 평가를 위한 종양 독립적 cfDNA 절편화 프로파일링 기반 검사법을 개발하였다.
  • ESHG 학회에서 PacBio, Oxford Nanopore, Illumina 등 롱리드 시퀀싱 플랫폼을 활용한 희귀질환 진단 연구들이 발표되었으며, NCI는 롱리드 시퀀싱 기반 암 유전체의 체세포 구조변이 분석 알고리즘 ‘Severus’를 공개하였다.
  • Hedera Dx는 42개 유전자 액체생검 패널을 9월 출시 예정이며, 유럽 외 고객 확보를 시작하였다. (2025년 6월) 원문보기

Genetic Engineering & Biotechnology News (GEN), 2025년 7월: Aldevron 혁신센터 개소 및 AI 기반 단일세포·다중오믹스 연구 확대

  • Aldevron은 DNA, RNA, 단백질 제조 혁신센터를 개소하여 세포유리 DNA, 유전자 편집, mRNA 분석 역량을 강화하였다.
  • AI 설계된 Notch 작용제(Notch agonists)가 T세포 분화 촉진에 성공하였으며, AI 기반 신약개발 및 유전자 편집 치료제 제조의 상용화가 가속화되고 있다.
  • 단일세포 RNA-Seq와 AI 결합, DNA 시퀀싱 비용 절감으로 대규모 단일세포 프로젝트가 확장 중이다.
  • Vir Biotechnology는 상업적·임상적 난관을 극복하고 암 및 감염병 분야로 연구 방향을 전환하였다. (2025년 7월) 원문보기

UCSC Genome Browser, 2025년 6월: 최신 유전체 어셈블리 및 다중오믹스 데이터 통합 플랫폼 지속 확장

  • UCSC Genome Browser는 최신 GENCODE 유전자 주석(V48), EVA 변이 데이터, gnomAD 제약 지표, SpliceAI 스플라이싱 예측, ClinVar 임상 변이 등 다중오믹스 및 임상 유전체 데이터를 통합하여 제공한다.
  • NIH Human Pangenome Reference Consortium(HPRC) 데이터 47개 고품질 완전 염색체 어셈블리를 hg38에 추가, 90개 인간 게놈 다중 정렬 및 구조변이 트랙 제공.
  • T2T-CHM13 완전 인간 게놈 어셈블리 지원 확대, 유전자 주석, 임상 변이, 비교유전체학 트랙 등 지속 업데이트.
  • 새로운 트랙 데코레이터, 하이라이트 기능, 트랙 그룹화, 대용량 데이터용 bigBarChart, bigNarrowPeak 등 시각화 기능 강화.
  • CRISPR 타겟 사이트, 인실리코 PCR, VCF 트리오, 유전자 상호작용 그래프 등 분석 도구 및 트랙 추가.
  • SARS-CoV-2 변이, 백신, 항체 내성, 면역 에피토프 등 코로나19 관련 데이터 지속 업데이트.
  • 사용자 맞춤형 트랙 공유, 세션 저장 및 공개 기능 강화.
  • 다양한 종의 최신 어셈블리(개, 고릴라, 침팬지, 돼지, 쥐, 닭, 벌 등) 및 비교유전체 데이터 제공. (2025년 6월) 원문보기

MGI (Jackson Laboratory), 2025년 4월: 마우스 유전체 및 표현형 데이터 통합 플랫폼 최신 업데이트

  • MGI (Mouse Genome Informatics)는 마우스 유전자, 표현형, 돌연변이, 인간-마우스 질병 연관성, 유전자 발현, SNP 및 계통 정보 등 통합 데이터베이스를 제공한다.
  • 최근 Ensembl v113 규제 주석 통합, SNP 기능 분류 및 발현 조절 관계 표시 기능 추가.
  • 마우스 모델을 활용한 인간 질병 연구 지원 및 코로나19 관련 마우스 자원 정보 제공.
  • 다양한 분석 도구 및 배치 쿼리, 웹 기반 탐색기, 온톨로지 브라우저 등 연구자 편의 기능 강화. (2025년 4월) 원문보기

SIB Swiss Institute of Bioinformatics (Expasy), 2025년 6월: 다중오믹스 및 생물정보학 통합 플랫폼 제공

  • SIB Swiss Institute of Bioinformatics는 Expasy 포털을 통해 유전체학, 전사체학, 단백질체학, 대사체학, 진화학, 구조생물학, 시스템생물학, 텍스트마이닝, 머신러닝 등 다양한 오믹스 데이터 및 분석 도구를 제공한다.
  • 주요 리소스로 UniProtKB, STRING, SwissLipids, Cellosaurus, Nextstrain, Bgee, HAMAP, ViralZone, neXtProt, OrthoDB, MetaNetX, GlyConnect 등 다중오믹스 및 기능성 데이터베이스와 소프트웨어 도구를 포함한다.
  • AI 및 머신러닝 기반 데이터 분석, 단백질 구조 예측, 유전자 발현 분석, 바이러스 게놈 분석 등 최신 연구 지원 플랫폼을 지속 확장 중이다. (2025년 6월) 원문보기

요약하면, 2025년 상반기 주요 기술 발전은 Broken String Biosciences의 Breakome 분석 플랫폼 개발, GenomeWeb 및 GEN의 다중오믹스 및 롱리드 시퀀싱 기반 암·희귀질환 진단 혁신, UCSC Genome Browser의 최신 유전체 어셈블리 및 다중오믹스 데이터 통합, MGI의 마우스 유전체 및 표현형 데이터 통합 강화, 그리고 SIB Swiss Institute of Bioinformatics의 다중오믹스 통합 분석 플랫폼 확장으로 요약된다. 이들은 AI, 롱리드 시퀀싱, 다중오믹스 융합, 정밀의학 및 유전체 데이터 시각화·분석 도구 개발에 중점을 두고 있다.

2025-08-02 by AIBIO