Jul19 Friday BioTopic – genomics or omics

10x Genomics과 ASTAR Genome Institute of Singapore, AI 기반 공간 오믹스 활용 신약 타깃 발굴 연구 TISHUMAP 시작
2025년 7월, 10x GenomicsASTAR Genome Institute of Singapore
가 대규모 공간 오믹스 데이터를 활용하여 AI 기반 신약 타깃 발굴을 목표로 하는 혁신적 연구 프로젝트인 TISHUMAP을 공동 출범하였다. 이 연구는 수천 개의 조직 샘플을 프로파일링하여 공간적 유전자 발현과 세포 간 상호작용을 심층 분석함으로써, 신약 개발에 중요한 치료 경로를 규명하는 데 기여할 전망이다. (2025년 7월) 원문보기

Geneseeq, 단일암종 및 다중암 조기진단용 단편체 기반 혈액 검사 상용화 준비
Geneseeq는 중국 대규모 코호트 연구에서 13종 암을 대상으로 높은 검출 민감도와 조직 기원 정확도를 입증한 CanScan 단편체 기반 다중암 조기진단(MCED) 혈액 검사 제품의 상용화를 확대 준비 중임을 발표하였다. 이 기술은 종양 독립적으로 혈중 세포유리 DNA의 단편화 패턴과 반복 서열을 평가하여 암 치료 반응 모니터링에 활용 가능하다. (2025년 7월) 원문보기

Johns Hopkins 연구진, 췌장암 치료 반응 평가 위한 종양 독립적 혈중 DNA 단편화 검사 개발
Johns Hopkins University 연구팀은 종양에 의존하지 않고 전장 게놈 수준에서 혈중 세포유리 DNA의 단편화 프로파일과 반복 서열을 분석하는 새로운 혈액 검사를 개발하였다. 이 검사는 췌장암 환자의 치료 반응을 평가하는 데 활용 가능하며, 기존 조직 생검의 한계를 극복하는 비침습적 진단법으로 기대된다. (2025년 7월) 원문보기

ESHG 2025: 장거리 시퀀싱 기술, 희귀질환 진단에서 유망성 입증
2025년 유럽인간유전학회(ESHG)에서 PacBio, Oxford Nanopore, Illumina의 장거리 시퀀싱 플랫폼을 활용한 희귀질환 진단 연구들이 발표되었다. 이들 연구는 기존 단편 시퀀싱으로는 탐지하기 어려운 복잡한 구조 변이 및 희귀 변이를 정확히 분석할 수 있음을 보여주어, 임상 유전체 진단 분야에서 장거리 시퀀싱의 중요성을 부각시켰다. (2025년 6월) 원문보기

NIST, 췌장암 연구 위한 포괄적 유전체 데이터 공개
National Institute of Standards and Technology (NIST)는 췌장암 연구를 지원하기 위해 다양한 유전체 데이터를 통합한 ‘Pancreatic Cancer Panacea’ 데이터셋을 공개하였다. 이 데이터는 췌장암의 분자적 특성 이해와 신약 개발 가속화에 기여할 것으로 기대된다. (2025년 7월) 원문보기

OmicsTweezer: 분포 독립적 세포 유형 비율 추정 모델 개발
Cell Genomics에 발표된 OmicsTweezer는 벌크 오믹스 데이터에서 조직 내 세포 유형 비율을 정확히 추정하는 분포 독립적 세포 분해(cell deconvolution) 모델이다. 이 도구는 종양 미세환경과 질병 상태에 대한 심층적 이해를 가능하게 하여, 맞춤형 치료 전략 개발에 활용될 전망이다. (2025년 7월) 원문보기

Rare 유전자 변이, 알츠하이머병에서 뇌 염증 완화 및 질병 진행 지연 효과 발견
Weill Cornell Medicine 연구진은 최근 희귀 유전자 변이가 알츠하이머병 환자의 뇌 염증을 완화시키고 질병 진행을 지연시키는 기전을 규명하였다. 이 연구는 뇌 염증이 신경퇴행성 질환의 주요 원인임을 뒷받침하며, 새로운 치료 타깃 발굴에 중요한 배경 정보를 제공한다. (2025년 7월) 원문보기

Illumina, Pillar Biosciences와 CDx 검사 확대 파트너십 체결
Illumina는 2025년 여름부터 22개 유전자 변이를 탐지하는 체외 진단 키트를 고객에게 제공하는 Pillar Biosciences와의 파트너십을 확대한다고 발표하였다. 이 협력은 정밀 암 치료를 위한 동반진단(Companion Diagnostics) 시장 확대에 기여할 전망이다. (2025년 7월) 원문보기

Hedera Dx, 42개 유전자 포함하는 액체생검 패널 출시 예정
스위스 기반 Hedera Dx는 2025년 9월부터 전암종(pan-cancer) 대상 42개 유전자를 포함하는 액체생검 패널을 출시할 계획이며, 유럽 외 지역 고객 확보를 시작하였다. 이 제품은 정밀 암 치료 가이드에 활용될 예정이다. (2025년 7월) 원문보기

India, 국가 생물자원은행 구축으로 정밀의학 추진
인도 정부는 국가 차원의 생물자원은행을 구축하여 정밀의학 연구를 촉진하고 있다. 이는 지난해 출범한 인도 암 게놈 아틀라스(Indian Cancer Genome Atlas)와 연계하여, 국내외 연구자들에게 다중오믹스 데이터 기반의 맞춤형 치료 개발을 지원한다. (2025년) 원문보기

Singular Genomics Systems, 첨단 유전체 및 다중오믹스 시퀀싱 기술 개발 및 상용화
Singular Genomics Systems (NASDAQ: OMIC)는 첨단 유전체 및 다중오믹스 시퀀싱 기술을 개발하고 상용화하는 생명과학 기술 회사로, 차세대 시퀀싱(NGS) 분야에서 혁신적인 플랫폼을 제공하고 있다. (2025년) 원문보기


요약하면, 2025년 7월 현재, 10x GenomicsA*STAR Genome Institute of Singapore가 AI 기반 공간 오믹스 연구를 통해 신약 타깃 발굴을 선도하고 있으며, GeneseeqJohns Hopkins University는 혈중 DNA 단편화 기반 암 조기진단 및 치료 반응 평가 기술을 상용화 및 개발 중이다. 또한, NIST는 췌장암 연구용 유전체 데이터셋을 공개하였고, 장거리 시퀀싱 기술이 희귀질환 진단에서 유망성을 입증하였다. 이외에도, 희귀 유전자 변이가 알츠하이머병 염증 완화에 기여하는 기전이 밝혀지는 등 다중오믹스와 AI 기술이 융합된 혁신적 연구들이 활발히 진행되고 있다.

2025-07-19 by AIBIO